Мышечная дистрофия: причины, симптомы, лечение и профилактика

Когда мышцы слабеют, человеку становится сложнее управлять собственным телом. Мышечная дистрофия — собирательное название для группы подобных заболеваний, характеризующихся потерей мышечной силы и тонуса. Если вовремя не обратить на нее внимание, мышечная ткань разрушается, человек теряет способность двигаться. В тяжелых случаях это может привести к нарушению работы сердца и дыхательной системы. В данной статье рассмотрим все виды и причины возникновения мышечной дистрофии, а также расскажем, можно ли вылечить эти болезни.

Причины мышечной дистрофии

При мышечной дистрофии происходят нарушения на генетическом уровне. Главная причина — мутации в генах, отвечающих за структуру и функцию мышечной ткани. Эти гены управляют выработкой белков, которые нужны для восстановления и правильной работы мышц. Когда ген поврежден, мышцы теряют эластичность и силу.

На уязвимость мышечных клеток влияет дистрофин (один из ключевых белков). Если наблюдается его нехватка или отсутствие, мышцы становятся более подверженными повреждениям и травмам при физических нагрузках.

Наследственные мутации — основа данного заболевания. При этом родители сами могут даже не подозревать о проблемах: внешне они ничем не будут отличаться от здоровых людей. Однако они могут быть носителями мутировавшего гена. Если ген передается ребенку, то болезнь может проявиться как и в детстве, так и во взрослом возрасте. Все зависит от типа дистрофии.

Бывают случаи, когда мутации происходят случайно на этапе развития эмбриона. Тогда заболевание может проявиться у ребенка, у которого в семье оно никогда не встречалось. Последствия у этого такие же, как у и наследственной дистрофии: мышечные волокна разрушаются, сами мышцы ослабевают.

Факторы риска

Помимо генетики, вероятность развития или прогрессирования мышечной дистрофии способны повысить следующие факторы:

• Пол — некоторые формы мышечной дистрофии могут проявиться только у определенного пола. Например, дистрофии Дюшенна подвержены почти исключительно мальчики;

• Возраст — одни формы могут проявиться в младенчестве, другие же — в зрелости;

• Аутоиммунные процессы — иммунная система по ошибке атакует собственные ткани;

• Метаболические сбои — при них обмен веществ в мышечных тканях может быть нарушен.

Симптомы дистрофии мышц

При тяжелых случаях мышечной дистрофии поражаются сердечные мышцы и дыхательная система. У детей может быть слабость, трудности при удержании равновесия и задержки моторного развития.

У каждого вида дистрофии свои симптомы, но существуют и общие, присущие большинству видов:

• Постоянная мышечная слабость;

• Деформация позвоночника, сколиоз;

• Трудности при подъеме по лестнице или ходьбе;

• Быстрая утомляемость при физической нагрузке;

• Отсутствие энергии;

• Невозможность самостоятельно выпрямиться из-за слабости мышц таза;

• Уменьшение размера мышц;

• Ограниченная подвижность суставов.

Как развивается мышечная дистрофия?

Механизм развития мышечной дистрофии — многоступенчатый процесс, в ходе которого все хуже и хуже восстанавливаются мышечные ткани. С каждым этапом двигательные функции ухудшаются.

Сначала дистрофия может проявляться легкой усталостью: человеку становится трудно выполнять физические нагрузки, подниматься по лестнице или совершать небольшую пробежку. Мышцы начинают слабеть. На этом этапе данной проблеме никто не придает значение, а все симптомы списывают на усталость, общее недомогание или сезонное заболевание.

С течением времени симптомы становятся более заметными. Мышечная слабость усиливается настолько, что привычные повседневные активности — ходьба, стояние на месте, поднятие тяжестей — выполнять уже невозможно.

Также уже в это время люди начинают терять «баланс» и спотыкаться. Из-за этого походка может меняться и походить больше на «перекатывания» с места на место.

Если на этом этапе не обратить внимание на заболевание, оно начнет прогрессировать дальше. Происходит деформация суставов, из-за чего подвижность ограничивается еще больше. Но самое страшное, что ослабление мышц происходит в дыхательной системе, вследствие чего появляются трудности с дыханием.

В конце концов мышечная ткань атрофируется, а человек утрачивает способность самостоятельно передвигаться. Сердечная мышца, как и остальные, подвергается разрушению, поэтому функции сердца нарушаются.

Мышечная дистрофия Дюшенна — что это?

Наиболее тяжелой и распространенной формой можно считать дистрофию Дюшенна. Проявляется она в возрасте от двух до трех лет и в основном поражает мальчиков (в редких случаях может встречаться и у девочек). Основной симптом такой дистрофии — мышечная слабость, которая сначала затрагивает ноги и таз. Детям с таким типом болезни труднее бегать и прыгать. Их походка тоже меняется, а икры увеличиваются.

Еще один характерный признак — «прием Говерса». Малыш опирается руками на ноги, когда пытается подняться с пола. Тем самым он помогает себе выпрямиться, потому что его мышцы таза и бедер слишком слабы.

Для дальнейшего передвижения при дистрофии Дюшенна ребенку понадобятся костыли, а после 10-12 лет он может полностью утратить способность двигаться самостоятельно, у него возникнут осложнения дыхательной и кардиологической систем.

Без должной терапии продолжительность жизни с мышечной дистрофией Дюшенна составляет около 25-30 лет.

Другие виды мышечных дистрофий

Формы мышечных дистрофий различаются в зависимости от симптомов и темпов развития заболевания. Каждая из них требует индивидуального подхода к диагностике и лечению. Существуют следующие формы:

• Врожденные — проявляются с рождения. Диагноз может быть поставлен в первые несколько месяцев. Часто сопровождаются нарушениями общего развития;

• Дистрофия Беккера — развивается медленнее и проявляется позже. К 40 годам при дистрофии Беккера теряется способность передвигаться самостоятельно;

• Дистрофия Эмери-Дрейфуса — характеризуется ослаблением мышц конечностей (голени) и кардиопатией (ослабление сердечных мышц). Чаще проявляется у мальчиков в подростковом возрасте;

• Лимбово-поясная — воздействует на мышцы поясницы, таза и плеч. Вызывает трудности при ходьбе и удержании рук;

• Дистрофия Эрба-Рота — затрагивает мышцы бедер, со временем переходит на руки и ноги полностью. Можно диагностировать в раннем возрасте.

Диагностика 

Точный диагноз может поставить врач с помощью комплексного обследования, который включает:

• Осмотр с оценкой мышечной силы и анализ семейного анамнеза;

• Сдачу лабораторных анализов крови;

• ЭМГ (электромиографию) — определяет уровень электрической активности в мышцах;

• МРТ (магнитно-резонансную томографию) — для визуализации степени повреждения мышц;

• Проведение генетических тестирований — для выявления конкретных мутаций;

• Мышечную биопсию — для подтверждения диагноза, если по генетике неоднозначный результат.

Лечение мышечной дистрофии

Вылечить мышечную дистрофию полностью пока невозможно. Терапия может лишь быть направлена на поддержание мышцы и замедление их разрушения. Основные методы лечения:

• Физиотерапия, ЛФК;

• Установка скоб, использование ортезов;

• Проведение операций (при сильных деформациях);

• Контроль сопутствующих заболеваний (сердца, дыхательной системы) и их лечение;

• Прием глюкокортикостероидов — они снижают воспаление, замедляют разрушение мышечной ткани.

Мышечная дистрофия влияет на психологическое состояние, вызывая чувство тревоги и депрессию. Некоторым может понадобиться психологическая помощь для принятия изменений и болезни.

Прогноз и профилактика дистрофии мышц

От формы заболевания, скорости прогрессирования и своевременности начала лечения зависит прогноз. Двигательная активность сохраняется при легких формах даже в зрелом возрасте. Однако при тяжелых случаях требуется специализированный уход, качество жизни падает. 

Профилактические меры включают:

• Консультации генетиков для семей, у родственников которых были подобные заболевания;

• Выявление патологических генов на ранней стадии;

• Регулярное наблюдение у специалистов при необходимости;

• Проведение скринингов беременным.

Список литературы