Врожденный гипотиреоз: симптомы, причины, лечение и методы профилактики

Врожденный гипотиреоз — патология, которая развивается у ребенка еще в утробе матери. Внешне малыши выглядят здоровыми, но внутри организма происходят процессы, которые способны привести к серьезным патологиям. Каждая неделя промедления в этом случает увеличивает риск необратимых последствий. Важно помнить, что правильное лечение и своевременная диагностика позволяют вырасти ребенку здоровым.

В данной статье мы рассмотрим, что такое врожденный гипотиреоз, какие симптомы требуют внимания, и как лечат это заболевания.

Что такое врожденные гипотиреоз?

Врожденный гипотиреоз — хроническое заболевание, связанное с нарушениями функции щитовидной железы. В этом случае она вырабатывает недостаточное количество тиреоидных гормонов или полностью отсутствует. 

К таким гормонам относятся тироксин (Т4) и трийодтиронин (Т3).

Заболевание может привести к тяжелым последствиям в том случае, если не заниматься его лечением с первых дней жизни новорожденного.

Как часто встречается врожденный гипотиреоз?

Врожденный гипотиреоз считается одним из самых распространенных эндокринных нарушений у младенцев. Частота этого заболевания в России — 1 случай примерно на 3600 новорожденных. В странах Европы статистика варьируется от 1 случая на 3000 до 1 на 4000 новорожденных.

В регионах, где наблюдается дефицит йода, уровень заболеваемости может быть значительно выше. При этом частота выявления врожденного гипотиреоза увеличилась. Это объясняется тем, что методы диагностики улучшились, появилась возможность выявлять даже бессимптомные или слабо выраженные формы заболевания на ранних стадиях. Это помогает предотвратить возможные последствия.

Виды и классификация

Врожденный гипотиреоз классифицируют в зависимости от причины и характера нарушений.

Причины и факторы развития врожденного гипотиреоза

На развитие врожденного гипотиреоза влияет множество факторов. Самая распространенная причина — аномалия развития щитовидной железы (дисгенезия). Она может отсутствовать полностью (агенезия), быть недоразвитой (гипоплазия) или располагаться не в том месте. Эти пороки могут быть как наследственными, так и появляться совершенно спонтанно.

Другая частая причина — нарушение синтеза гормонов (дисгормоногенез). В таких случаях щитовидная железа у ребенка формируется нормально, но из-за дефектов ферментов нарушается синтез тиреоидных гормонов.

Немаловажную роль играет здоровье матери. Некоторые формы гипотиреоза могут развиться из-за воздействия внешних факторов на плод еще в утробе матери. Это может произойти из-за дефицита йода у беременной женщины, приема лекарств, угнетающих функцию щитовидной железы, воздействия токсинов и тяжелых металлов, наличия аутоиммунных заболевания и внутриутробных инфекций.

В некоторых случаях щитовидная железа может быть анатомически нормальной, но не получать стимуляции со стороны гипофиза и гипоталамуса (центральной эндокринной системы). На это влияют родовые травмы мозга, опухоли, синдромы врожденной недостаточности гормонов гипофиза и его врожденные пороки развития.

Как наследуется врожденный гипотиреоз

У большинства детей заболевание не связано с генетическими мутациями, которые передаются по наследству, и возникает в семье впервые. Примерно в 15-20% случаев патология носит наследственный характер. Большинство случаев являются спорадическими, то есть спонтанными.

Чаще всего заболевание передается аутосомно-рецессивным путем. Болезнь проявляется у ребенка только при получении дефектного гена от обоих родителей. Сами родители, в этом случае, могут быть только носителями «неполноценного» гена и не иметь симптомов.

Аутосомно-доминантное наследование встречается реже. В этом случае один из родителей может страдать легкой формой заболевания или быть носителем мутации, вызывающей гипотиреоз.

Симптомы у новорожденных и детей раннего возраста

Даже у внешне здорового ребенка может быть скрытый дефицит гормонов. Но уже при рождении их уровень редко падает.

Симптомы становятся заметными спустя несколько недель после рождения. У новорожденных чаще всего возникает затяжная желтуха без объяснимых причин, наблюдается плохой аппетит, частые срыгивания, запоры, пониженная температура тела, отечность, сухая кожа, хриплый голос. Их родничок становится большим и мягким, он закрывается медленнее, чем у остальных детей.

У детей уже с трех месяцев и старше происходит задержка физического развитие и психомоторного развития: они поздно начинают держать голову, переворачиваться, их рост и вес не соответствует возрастным нормам. Помимо этого могут наблюдаться следующие симптомы:

• Гипотония (сниженный мышечный тонус);

• Позднее прорезывание зубов;

• Сухая и тусклая кожа;

• Ломкие волосы;

• Сохранение пониженной температуры тела;

• Увеличение живота, грыжи (в том числе пупочная);

• Затрудненное дыхание.

Последствия заболевания

Отсутствие лечения может привести к необратимым последствиям. Одно из самых тяжелых — умственная отсталость. Из-за того, что ребенок не получает достаточное количество гормонов, происходят нарушения формирования нейронов и их связей. Уровень интеллекта может снижаться, приводя к неспособности обучения.

Другие серьезные осложнения:

• Карликовость;

• Задержка формирования костей;

• Нарушения походки;

• Деформация зубов;

• Задержка речевого развития;

• Тугоухость;

• Глухота;

• Сердечно-сосудистые нарушения;

• Ожирение;

• Повышенный холестерин;

• Анемия;

• Эмоциональная нестабильность;

• Повышенная тревожность;

• Заторможенность;

• Задержка полового развития;

• Нарушение менструации.

Все вышеперечисленные последствия можно предотвратить, если практически сразу начать гормонозаместительную терапию (до 2-3 недель жизни).

Диагностика

Заболевание можно выявить на 3-5 день жизни новорожденного при помощи неонатального скрининга — обследования на врожденные патологии. Каплю крови ребенка (берут из пятки) наносят на специальную фильтровальную бумагу и отправляют в лабораторию, где определяют уровень тиреотропного гормона (ТТГ).

Далее, чтобы подтвердить подозрения, ребенка направляют на дополнительное обследование. Его должны завершить в течение первых двух недель жизни новорожденного, иначе появятся необратимые нарушения.

Из чего состоит диагностика:

• Лабораторные анализы — для оценки уровня, тироксина и трийодтиронина;

• Ультразвуковое исследование щитовидной железы (УЗИ) — для оценки положения железы, выявления нарушений;

• Магнитно-резонансная томография (МРТ) — для выявления вторичного или третичного гипотиреоза.

• Сцинтиграфия щитовидной железы — для оценки функционального состояния и локализации железы.

Лечение врожденного гипотиреоза

Врожденные гипотиреоз лечат при помощи заместительной терапии. Она способствует компенсации недостающих гормонов и препятствует развитию нарушений. Гормонозаместительная терапия не нужна только в случае преходящего гипотиреоза.

В качестве препарата назначают синтетический аналог Т4. Доза должна корректироваться в зависимости от развития ребенка.

После начала терапии необходимо повторно сдать ТТГ и Т4. Далее контроль за этими показателями должен стать регулярным.

Дополнительно врачи рекомендуют пить витамины, придерживаться диеты с достаточным содержанием йода, наблюдаться у эндокринолога и педиатра.

Прогноз и профилактика

При вовремя выявленном гипотиреозе и оказанном лечении дети развиваются нормально. Они достигают хорошего интеллектуального уровня и не отличаются от других. При позднем выявлении риск нарушений повышается, а без лечения можно столкнуться с задержкой физического и психоречевого развития.

Многие формы нельзя предотвратить напрямую, поэтому основа профилактики — проведение неонатального скрининга. Это поможет выявить заболевание на ранних стадиях.

Профилактика некоторых форм гипотиреоза включает следующие правила:

• Планируйте беременность заранее;

• Откажитесь от вредных привычек;

• Сбалансировано питайтесь;

• Обеспечьте организм достаточным количеством йода;

• Регулярно делайте скрининг функции щитовидной железы;

• Проконсультируйтесь с генетиком, если у вас есть подозрения.

Список литературы